Un bebé identificado con el nombre de KJ ha logrado superar un trastorno genético extremadamente raro gracias a un tratamiento innovador. El pequeño fue diagnosticado con deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1), condición que afecta a uno de cada 1.3 millones de recién nacidos.
Tratamiento pionero en medicina genética
El equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia, encargado del caso, inicialmente propuso a los padres opciones limitadas. Ante el riesgo de mortalidad y posibles secuelas neurológicas severas, se sugirió únicamente cuidados paliativos. Sin embargo, los padres optaron por un camino no convencional que marcó un hito en la medicina.
Diagnóstico y desafío médico
Los síntomas iniciales confundieron a los especialistas, quienes consideraron diagnósticos como meningitis o sepsis. El diagnóstico definitivo llegó cuando KJ tenía siete días de vida. El trastorno genético CPS1 provoca acumulación de amoníaco en la sangre, poniendo en peligro la vida del paciente y causando daño cerebral irreversible en la mayoría de los casos.
“Si sobrevivía, tendría graves retrasos mentales y del desarrollo, y, con el tiempo necesitaría un trasplante de hígado. Pero la mitad de los bebés con este trastorno mueren en la primera semana de vida.”
Éxito sin precedentes
Hoy, a los nueve meses y medio, KJ representa un avance revolucionario en terapias génicas. Su caso demuestra la posibilidad de intervención temprana en enfermedades genéticas ultra raras mediante técnicas personalizadas de edición genética, abriendo nuevas esperanzas para condiciones antes consideradas sin solución.
