Se ha alcanzado un hito revolucionario en el campo de la medicina genética. Un grupo de científicos logró aplicar con éxito una terapia genética personalizada basada en la tecnología CRISPR para tratar una enfermedad mortal en un bebé. Este avance, publicado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, representa un avance sin precedentes en tratamientos médicos especializados.
Tratamiento pionero en Filadelfia
El caso fue atendido por especialistas del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y del centro médico Penn Medicine. El bebé identificado como KJ padecía un trastorno metabólico extremadamente grave que usualmente tiene un índice de mortalidad del 50 por ciento. Actualmente, tres meses después de recibir la primera aplicación de la terapia, el estado de salud del infante es considerado favorable.
“Este momento fue posible gracias a los años dedicados a la edición de genes y la colaboración entre los investigadores y los médicos, y aunque KJ es tan solo un bebé paciente más, esperamos que sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que pueda usarse a escala para adaptarla a las necesidades de cada paciente”,
explicó Rebecca Ahrens-Nicklas, directora de Terapia Genética del Programa de Desórdenes Metabólicos Heredados del CHOP.
Diagnóstico complejo y opciones limitadas
KJ fue diagnosticado el verano pasado con deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una condición que impide al hígado producir una enzima esencial para convertir el amoníaco en urea, provocando su acumulación tóxica en el organismo. Esta enfermedad rara puede originarse por diversas mutaciones genéticas, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos universales.
Las opciones terapéuticas disponibles hasta ahora incluyen dietas extremadamente controladas y el trasplante de hígado. Sin embargo, este último procedimiento presenta riesgos considerables para los pacientes más jóvenes, que además permanecen vulnerables a complicaciones graves mientras esperan.
Desarrollo acelerado de terapia personalizada
El equipo médico del CHOP y Penn Medicine, con autorización de la FDA y consentimiento familiar, implementó un ambicioso proyecto de terapia genética adaptada al perfil específico del paciente. En un plazo de seis meses, los científicos desarrollaron, probaron y administraron una solución innovadora utilizando tecnología CRISPR.
La terapia, denominada k-abe, emplea nanopartículas lípidicas para entregar el sistema de edición genética directamente a las células hepáticas. Este método, previamente testeado en animales, corrige una base específica en el gen defectuoso, permitiendo el funcionamiento normal del hígado.
Resultados alentadores y futuro prometedor
KJ recibió inicialmente una dosis baja en febrero de 2025, seguida de dos aplicaciones de mayor intensidad en marzo y abril. El bebé mostró una buena tolerancia al tratamiento sin efectos secundarios notables. Su capacidad para procesar proteínas ha mejorado significativamente, requiriendo menos intervención con terapias complementarias.
Aunque aún es prematuro determinar el éxito a largo plazo de la intervención, los indicios actuales son alentadores. Los investigadores destacan que este caso podría marcar el inicio de una nueva etapa en medicina personalizada.
“Queremos que cada paciente tenga el potencial de vivir los mismos resultados que vimos en este primer paciente y esperamos que otros investigadores académicos repliquen este método para muchas otras enfermedades, dándoles a los pacientes la oportunidad de vivir con salud”,
señaló Kiran Musunuru, genetista de Penn Medicine, quien lideró el estudio. “La promesa de la terapia genética de la que oímos hablar durante décadas se está convirtiendo en realidad y transformará por completo la forma en que gestionamos la medicina”.
