Un caso médico sin precedentes
Un bebé nacido con una condición extremadamente rara, identificada como deficiencia de CPS1, ha sido tratado con éxito mediante una innovadora técnica de edición de genes diseñada específicamente para corregir su mutación particular. Esta enfermedad afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos y, en la mayoría de los casos, conduce a la muerte durante la primera semana de vida o a discapacidades severas.
Decisión difícil para los padres
Familiares del pequeño recibieron el diagnóstico cuando el niño tenía apenas siete días de vida. Los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia propusieron medidas paliativas dada la gravedad del pronóstico.
“Lo amábamos y no queríamos que sufriera”, dijo Nicole Muldoon
, madre del bebé. Sin embargo, ambos progenitores optaron por intentar salvar la vida de su hijo.
Tratamiento pionero
El tratamiento, basado en tecnología CRISPR, permitió modificar una única letra defectuosa en el ADN del bebé. Este defecto genético impide al organismo eliminar el amoníaco, sustancia tóxica que daña el cerebro. El método emplea una combinación de moléculas lipídicas que protegen el material terapéutico durante su viaje al hígado, donde se realiza la edición genética precisa.
Colaboración multidisciplinaria
El desarrollo del tratamiento requería un esfuerzo sin precedentes en el campo médico. Investigadores de varias instituciones, incluyendo la Universidad de Pensilvania y la Universidad de California en Berkeley, trabajaron junto con empresas biotecnológicas bajo un modelo de colaboración sin precedentes.
“En cada paso del proceso, siempre esperábamos que alguien dijera: ‘No, lo siento’, y ese sería el final de la historia”
, comentó Sadik Kassim, director de tecnología para medicamentos genómicos de Danaher Corporation.
Resultados alentadores
Tras recibir tres dosis del tratamiento experimental, el pequeño mostró mejoras significativas. Actualmente su peso se encuentra en el percentil 40 para su edad y puede consumir proteínas normales. Aunque aún no se puede asegurar que evitará un trasplante de hígado, su estado ha mejorado notablemente, permitiendo reducir la medicación a la mitad.
Implicaciones para enfermedades raras
Este avance representa un hito importante para el tratamiento de más de 30 millones de estadounidenses afectados por enfermedades genéticas raras.
“Este es, para mí, una de las tecnologías potencialmente más transformadoras que existen”
, afirmó Peter Marks, ex funcionario de la Administración de Alimentos y Medicamentos. La técnica permite desarrollar terapias personalizadas a costos significativamente menores que los métodos tradicionales.
