Un tratamiento innovador basado en terapia génica ha permitido la recuperación completa de 62 infantes diagnosticados con una rara afección inmunológica conocida coloquialmente como el “síndrome del niño en la burbuja”. Esta condición, cuyo nombre médico es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID), deja a los afectados sin defensas ante infecciones comunes, poniendo en riesgo su vida desde los primeros meses de nacidos.
Resultados a largo plazo de un tratamiento revolucionario
El procedimiento, aplicado entre 2012 y 2019, utilizó células madre hematopoyéticas extraídas de la médula ósea o sangre periférica de cada paciente. Estas células fueron modificadas genéticamente mediante un vector lentiviral para corregir el defecto en el gen de la adenosina desaminasa, y luego reintroducidas en el cuerpo. El seguimiento promedio de los participantes duró 7.5 años, tiempo durante el cual se observó una recuperación sostenida del sistema inmunitario sin eventos adversos graves.
Los hallazgos, publicados el 15 de octubre en The New England Journal of Medicine, confirman la eficacia y seguridad a largo plazo de esta intervención. El artículo científico se titula: “Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency”.
Una enfermedad rara con consecuencias devastadoras
“La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) (IDCG-ADA) es una enfermedad genética muy rara que provoca la acumulación de metabolitos tóxicos de adenina que afectan gravemente el desarrollo linfocitario. Los pacientes con esta enfermedad presentan linfopenia grave, lo que los hace susceptibles a infecciones potencialmente mortales; sin tratamiento, la esperanza de vida es de 2 años o menos. Las características no inmunológicas de la enfermedad, como la sordera neurosensorial, el retraso del desarrollo, los problemas de conducta y las anomalías urogenitales, son variables pero comunes y no mejoran con el tratamiento”.
— The New England Journal of Medicine. «Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency»
La ADA-SCID tiene una incidencia de aproximadamente un caso por cada 200 mil a un millón de nacimientos, lo que la convierte en una patología extremadamente poco frecuente. No obstante, su gravedad exige soluciones efectivas, ya que sin intervención médica, los afectados no suelen sobrevivir más allá de los dos años.
Del aislamiento total a una vida normal
El apelativo popular de “síndrome del niño en la burbuja” surgió por la necesidad de mantener a los pacientes completamente aislados en ambientes estériles para protegerlos de cualquier infección. Esta realidad inspiró en 1976 la película El chico de la burbuja de plástico (The Boy in the Plastic Bubble), dirigida por Randal Kleiser y protagonizada por John Travolta, Glynnis O’Connor y Robert Reed, basada en las historias de David Vetter y Ted DeVita.
A diferencia de tratamientos previos como los trasplantes de médula ósea alogénicos o la terapia con enzima sustitutiva (PEG-ADA), que ofrecían mejoras temporales pero no curas definitivas, esta nueva estrategia logra una reconstrucción funcional permanente del sistema inmune, eliminando la necesidad de aislamiento prolongado.
Aunque aún se encuentra en fase experimental y su costo es elevado, este avance abre la puerta a futuras aplicaciones terapéuticas para otras enfermedades genéticas raras, ofreciendo esperanza a familias que enfrentan diagnósticos devastadores desde el nacimiento.
